آنچه باید درباره بیماری هموفیلی و درمان آن بدانیم

وقتی اسم بیماری هموفیلی را می‌شنویم، اغلب آن را بیماری‌ای مخصوص مردان می‌دانیم. اما واقعیت این است که هموفیلی در زنان هم بروز پیدا می‌کند و گاهی علائم آن آن‌قدر شدید است که زندگی روزمره را مختل می‌کند. پریودهای بسیار سنگین، کبودی‌های بی‌دلیل یا خونریزی‌های طولانی پس از جراحی، می‌توانند نشانه‌هایی از وجود این اختلال نادر اما مهم باشند.

در این مطلب از مای‌لیدی، به زبان ساده بررسی می‌کنیم که بیماری هموفیلی چیست، چه علائمی دارد، چگونه در زنان ظاهر می‌شود و آیا امکان درمان آن وجود دارد یا نه.

بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری ارثی و نادر است که باعث اختلال در انعقاد طبیعی خون می‌شود. علت بروز این بیماری، جهش (تغییر) در یکی از ژن‌هایی است که نقش مهمی در تولید فاکتورهای لخته‌کننده خون دارند. این فاکتورها که پروتئین‌های انعقاد خون هستند، برای جلوگیری از خون‌ریزی و کمک به روند طبیعی لخته‌شدن خون ضروری‌اند. در نتیجه، فرد مبتلا ممکن است دچار خونریزی‌های طولانی‌مدت یا خودبه‌خود شود.

برخلاف تصور رایج، لخته نشدن خون یک مزیت نیست. در بیماران هموفیلی، زخم‌های کوچک یا حتی ضربه‌های جزئی می‌توانند باعث خونریزی‌های جدی و گاهی خطرناک شوند.

انواع هموفیلی

هموفیلی به‌طور کلی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود، اما یک نوع نادر دیگر نیز وجود دارد که در ادامه توضیح می‌دهیم:

۱. هموفیلی نوع A

شایع‌ترین نوع هموفیلی است و به دلیل کمبود یا نبود فاکتور ۸ (VIII) ایجاد می‌شود. حدود ۸۰ تا ۸۵ درصد از مبتلایان به هموفیلی، دچار این نوع هستند.

۲. هموفیلی نوع B

کمتر شایع است و بر اثر کمبود یا نبود فاکتور ۹ (IX) به‌وجود می‌آید. گاهی به آن بیماری کریسمس (Christmas disease) نیز گفته می‌شود.

۳. هموفیلی نوع C

نوع نادر هموفیلی است که به دلیل کمبود فاکتور ۱۱ (XI) رخ می‌دهد. برخلاف دو نوع قبلی، شدت خون‌ریزی در هموفیلی نوع C معمولاً کمتر است. این نوع بیشتر در برخی جمعیت‌های خاص دیده می‌شود.

علت ابتلا به هموفیلی در زنان

ژنی که باعث بیماری هموفیلی می‌شود، روی کروموزوم X قرار دارد. مردان تنها یک کروموزوم X دارند، اما زنان دو کروموزوم X دارند. به همین دلیل احتمال ابتلای زنان کمتر است.

با این حال، اگر یک زن هر دو کروموزوم X معیوب را داشته باشد یا یک کروموزوم ناقل و دیگری غیرفعال باشد، ممکن است به هموفیلی مبتلا شود. زنانی که تنها یک کروموزوم معیوب دارند، ناقل محسوب می‌شوند. اما حتی ناقلان هم ممکن است علائم بیماری را تجربه کنند.

زنان و دخترانی که دارای جهش ژنی هستند و سطح فاکتور انعقادی‌شان کمتر از ۴۰ درصد است، می‌توانند بسته به سطح دقیق فاکتور لخته‌کننده، به هموفیلی خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌بندی شوند که آمار ابتلا به هموفیلی خفیف در زنان بیشتر است.

علائم بیماری هموفیلی در زنان چیست؟

برخی از علائم مهم که در زنان ناقل یا مبتلا دیده می‌شود:

• پریودهای سنگین و طولانی (بیش از ۷ روز)
• نیاز به تعویض نوار بهداشتی هر ۱ تا ۲ ساعت یک‌بار
• وجود لخته‌های بزرگ در خون پریود
• خونریزی‌های مکرر بینی (بیشتر از ۱۰ دقیقه)
• خونریزی ناشی از بریدگی (بیشتر از ۵ دقیقه)
• کبودی‌های بزرگ و آسان
• خونریزی طولانی بعد از جراحی یا کشیدن دندان
• کم‌خونی ناشی از خونریزی شدید

این علائم گاهی با مشکلات دیگر اشتباه گرفته می‌شوند. به همین دلیل است که بیماری هموفیلی در زنان اغلب دیر تشخیص داده می‌شود.

هموفیلی و دوران بارداری

بارداری یکی از مراحل مهم زندگی زنان است. در زنان ناقل، سطح فاکتور VIII (۸) معمولا در دوران بارداری افزایش می‌یابد، اما فاکتور IX (۹) این افزایش را ندارد. اگر قبل از بارداری، بررسی فاکتورهای انعقادی انجام نشده باشد، تشخیص وضعیت ناقل بودن دشوارتر می‌شود.

از سوی دیگر، اگر مادری ناقل باشد، احتمال اینکه نوزاد پسرش به هموفیلی مبتلا شود زیاد است. به همین دلیل، در خانواده‌هایی که سابقه هموفیلی دارند، توصیه می‌شود آزمایش‌های لازم پیش از زایمان انجام شود.

هموفیلی و خطر خونریزی در زایمان

زایمان در زنان ناقل یا مبتلا به هموفیلی ممکن است با خطر خونریزی همراه باشد. پس از زایمان، سطح فاکتورهای انعقادی (به‌خصوص فاکتور ۸) به حالت قبل بازمی‌گردد. در این زمان، زنان در معرض خونریزی پس از زایمان قرار دارند که نیازمند مراقبت و درمان فوری است.

طول عمر بیماران هموفیلی

اگر هموفیلی به‌درستی و به‌موقع تشخیص داده شده و درمان مناسب دریافت شود، بیماران می‌توانند زندگی طبیعی و سالمی داشته باشند. با پیشرفت‌های پزشکی، طول عمر بیماران هموفیلی نسبت به گذشته به‌طور چشمگیری افزایش یافته است، البته به شرطی که خونریزی‌های داخلی کنترل شود و به آسیب مفصلی نینجامد.

عوارض بیماری هموفیلی

در صورت عدم درمان مناسب، بیماری هموفیلی می‌تواند خطرناک باشد و عوارض جدی ایجاد کند که بعضی از این آسیب‌ها شامل موارد زیر هستند:

• آسیب دائمی به مفاصل بر اثر خونریزی مکرر
• کم‌خونی شدید
• خطر مرگ در اثر خونریزی داخلی (به‌ویژه در مغز)
• ناتوانی حرکتی ناشی از خونریزی مفصلی

آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟

درمان قطعی برای هموفیلی هنوز وجود ندارد اما با کمک تزریق فاکتورهای انعقادی می‌توان علائم آن را کنترل کرد. درمان‌های نوینی مانند ژن‌درمانی نیز در دست بررسی و توسعه هستند. مراجعه به مراکز تخصصی، پیگیری مداوم و مشورت با پزشکان آگاه و متخصص در این زمینه نقش کلیدی در کنترل بیماری هموفیلی دارد.

کلام پایانی

هرچند بیماری هموفیلی بیشتر در مردان دیده می‌شود، اما زنان نیز از خطر آن مصون نیستند. ناقل بودن به‌معنای بی‌علامت بودن نیست و گاهی علائم به‌اندازه افراد مبتلا شدید است. تشخیص زودهنگام و مدیریت دقیق، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بیماران هموفیلی کمک کند.

برای مشاهده اطلاعات تکمیلی و عکس بیماران هموفیلی می‌توانید به وب‌سایت انجمن هموفیلی ایران یا منابع پزشکی معتبر مراجعه کنید.

سوالات متداول بیماری هموفیلی

طول عمر بیماران هموفیلی چند سال است؟

طول عمر بیماران هموفیلی در صورت دریافت درمان مناسب تنها حدود ۱۰ سال کمتر از افراد سالم است، اما بدون درمان یا در موارد شدید، خطر مرگ‌ومیر آن‌ها می‌تواند تا ۶ برابر بیشتر شود. نوع هموفیلی، شدت بیماری و وجود بیماری‌های هم‌زمان نقش مهمی در تعیین امید به زندگیِ این افراد دارند.

آیا هموفیلی خطرناک است؟

هموفیلی می‌تواند خطرناک باشد، اگر از نوع شدید بوده یا بیمار به درمان مناسب دسترسی نداشته باشد. خونریزی‌های داخلی، مخصوصاً در مغز یا مفاصل، ممکن است آسیب‌زا باشند. بنابراین با تشخیص به‌موقع و درمان منظم، خطرات آن تا حد زیادی کنترل‌ می‌شود.

آیا بیماری هموفیلی واگیردار است؟

خیر، بیماری هموفیلی واگیردار نیست. این بیماری یک اختلال ارثی است که از طریق ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و از طریق تماس یا عوامل محیطی قابل انتقال به دیگران نیست.

منابع: cdc.gov