هموفیلی از آن دسته بیماری‌هایی است که کمتر خانمی درباره آن اطلاعات کافی دارد. دلیل آن نیز شاید این باشد که آمار ابتلای مردان نسبت به زنان به بیماری هموفیلی بسیار بیشتر است و اکثر زنان فکر می‌کنند این یک بیماری مردانه است و آن‌ها دچارش نمی‌شوند. ولی باید بدانید که هموفیلی نوعی اختلال نادر است که زنان نیز در معرض ابتلا به آن هستند. پس اگر شما هم دغدغه مراقبت از سلامتی خود را دارید و می‌خواهید بدانید هموفیلی چیست؟ چه علائمی دارد و چگونه می‌توان از آن پیشگیری کرد تا پایان این مقاله با مای‌لیدی همراه باشید.
بیماری هموفیلی را بهتر بشناسیم
هموفیلی، اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که به دلیل کمبود ارثی فاکتورهای خونی، خون به درستی لخته نمی‌شود. ممکن است با خواندن این جمله بگویید که لخته نشدن خون که بهتر است ولی باید بدانید که افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است بدون هیچ محرک و خیلی ناگهانی خونریزی کنند و یا بعد از اینکه دچار آسیب فیزیکی یا ترومایی می‌شوند، خونریزی‌شان بیشتر و طولانی‌تر از حد معمول ادامه داشته باشد و به سادگی قطع نشود. منظور از فاکتورهای انعقادی نیز انواعی از پروتئین‌ها هستند که در انعقاد خون نقش دارند.
عواملی که باعث بیماری هموفیلی می‌شوند
بیماری هموفیلی در اثر جهش (تغییر) در یکی از ژن‌ها اتفاق می‌افتد که به ساخت فاکتورهای موثر لخته‌کننده در خون کمک می‌کنند. این جهش در عملکرد درست پروتئین فاکتور انعقادی اختلال ایجاد می‌کند یا به کل آن را از بین می‌برد که این موضوع باعث هموفیلی در فرد می‌شود. این ژن‌ها روی کروموزوم X قرار دارند. به طور کلی مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند و زنان دارای دو کروموزوم X هستند. هر مردی یک کروموزوم X خود را از مادر و یک کروموزوم Y خود را از پدر خود ارث می‌گیرد. در حالی که یک زن هم از مادر و هم از پدر خود، تنها یک کروموزم X به ارث می‌برد. در این تقسیم کروموزومی، اگر مردی یک کروموزوم X مبتلا به هموفیلی را از مادرش بگیرد، در خطر ابتلا به هموفیلی قرار می‌گیرد. اما در مورد زنان، باید از هم از مادر و هم از پدر خود این اختلال را به ارث ببرند یا اینکه یکی از والدین این اختلال را داشته باشد و والد دیگر در کروموزوم ایکس خود اصلا این ژن را نداشته باشد. جالب است بدانید که علت نادر بودن بیماری هموفیلی در زنان نیز همین موضوع است. البته زنان و دخترانی که دارای جهش ژنی هستند و سطح فاکتور انعقادی‌شان کمتر از 40 درصد است، می‌توانند بسته به سطح دقیق فاکتور لخته‌کننده به هموفیلی خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌بندی شوند که آمار ابتلا به هموفیلی خفیف در زنان بیشتر است.
تاثیری که بیماری هموفیلی بر زنان می‌گذارد
سوالی که در اینجا پیش می‌آید این است که هموفیلی چگونه زنان را تحت تاثیر قرار نمی‌دهد؟ گرچه دانستن آن شما را اذیت می‌کند ولی باید برای مراقبت بهتر از سلامتی خود آگاه باشید و بدانید که جواب این سوال منفی است. درست است که درصد ابتلای مردان به هموفیلی بسیار بیشتر از زنان است ولی زنان هم به هموفیلی دچار می‌شوند.
وقتی زنی به هموفیلی مبتلا می‌شود یا هر دو کروموزوم X او تحت تاثیر قرار می‌گیرند یا یکی از آن‌ها تحت تاثیر قرار گرفته و دیگری فاقد ژن است یا ژن آن خاموش است. در این زنان، علائم می‌تواند مشابه علائم مردان مبتلا به هموفیلی باشد. زنی که یک کروموزوم X مبتلا دارد، «ناقل» هموفیلی است. باید بدانیم که گرچه زنان ناقل ممکن است علائم هموفیلی را تجربه کنند، ولی زن ناقل هموفیلی با زن مبتلا به هموفیلی یکسان نیست. یک زن ناقل هموفیلی می‌تواند کروموزوم X آسیب‌دیده خود را به فرزندان خود نیز منتقل کند.
با این حال، بنابر این باور غلط که زنان نمی‌توانند دچار هموفیلی شوند و تنها ارتباطشان با هموفیلی ناقل بودن‌شان است، بعضی اوقات زنانی که علائم خونریزی دارند برای هموفیلی آزمایش نمی‌شوند. همین موضوع هم باعث می‌شود که هموفیلی زنان به موقع تشخیص داده نشود و به تبع آن، درمان مناسب هم دریافت نکنند.
دوران قاعدگی
یکی از شایع‌ترین علائم هموفیلی در زنان، خونریزی زیاد در دوران پریود است. به این صورت که خونریزی بیشتر از 7 روز باشد، حجم خونریزی بسیار زیاد باشد، لخته‌های خونی بزرگتر از یک چهارم لخته‌های طبیعی باشند، لازم باشد که نواربهداشتی خود را هر دو ساعت یا حتی در بازه زمانی کمتر تعویض کنید.
از جمله دیگر علائم و نشانه‌های رایج هموفیلی که باید بدانید عبارت است از:
- کمبود آهن و کم‌خونی
- خونریزی شدید ناشی از جراحی دندان یا هر جراحی دیگری و یا زایمان
- بیشتر از 10 دقیقه طول کشیدن خونریزی‌های مکرر بینی
- بیشتر از 5 دقیقه طول کشیدن خونریزی ناشی از بریدگی
- به آسانی کبود شدن (برجسته و بزرگتر از یک چهارم)
بارداری و زایمان
یکی از اصلی‌ترین مراحل زندگی خانم‌ها، بارداری و زایمان است و سوالی که در اینجا پیش می‌آید این است که هموفیلی چه تاثیری در این فرآیند خواهد داشت؟
برای جواب این سوال، لازم است ابتدا با دو فاکتور سطح ۸ و ۹ آشنا شویم. فاکتور ۸ (VIII) یا عامل انعقادی هشت، یکی از پروتئین‌های ضروری لخته‌شدن خون است که به آن فاکتور ضد هموفیلی نیز گفته می‌شود و فاکتور 9 (IX) یا فاکتور کریسمس، پروتئینی است که در انعقاد خون نقش دارد و نبود آن می‌تواند باعث هموفیلی شود.
زنی که ناقل ژن هموفیلی است، احتمالا سطح فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9) پایینی دارد. در دوران بارداری، سطح فاکتور VIII افزایش می‌یابد. اگر سطح فاکتور قبل از بارداری مشخص نشده باشد، تشخیص وضعیت ناقل سخت خواهد شد. سطح فاکتور IX (9) در دوران بارداری افزایش نمی‌یابد.
از این رو، برای پزشکان بسیار مهم است که وضعیت زن ناقل را بررسی کنند و با توجه به آن‌ها برای یک زایمان ایمن برنامه بریزند.
اگر مادر ناقل هموفیلی داشته باشد، احتمال اینکه نوزاد نیز با بیماری هموفیلی شود نیز بسیار زیاد است. خانواده‌هایی که سابقه شناخته‌شده هموفیلی دارند یا در آن‌ها تشخیص ژنتیکی هموفیلی قبل از تولد داده شده است، لازم است آزمایش‌هایی قبل از زایمان انجام دهند. در این آزمایش‌ها، به جای رگ‌گیری می‌توان از بند ناف (که مادر و نوزاد را قبل از تولد به هم وصل می‌کند) نمونه خون گرفته و سطوح فاکتور لخته‌کننده را روی آن‌ها بررسی کرد. در نوزادان سالم، سطح فاکتور VIII شبیه بزرگسالان است و سطوح پایین هموفیلی را نشان می‌دهد. البته سطح فاکتور IX، فاکتور انعقادی وابسته به ویتامین K می‌تواند در بدو تولد پایین باشد و تا 6 ماهگی به اندازه مقدار بزرگسالان برسد. آزمایش خون نیز می‌تواند بلافاصله بعد از تولد نوزاد پسر انجام شود. اینکه در اسرع وقت بلافاصله بعد از تولد بدانیم نوزاد مبتلا به هموفیلی است یا خیر بسیار اهمیت دارد چون در این صورت، می‌تواند اقدامات ویژه‌ای برای جلوگیری از عوارض خونریزی نوزاد انجام شود.
بعد از زایمان
مادران مبتلا به هموفیلی در معرض جدی خطر خونریزی جدی بعد از زایمان قرار دارند که این موضوع به پایین‌تر آمدن سطح بالا رفته فاکتور 8 در طی دوران بارداری برمی‌گردد. اگر خانمی سطح فاکتور IX پایینی داشته باشد، احتمال دارد بعد از زایمان یا جراحی مانند سزارین خونریزی کند. بعضی از زنان هم هستند که خونریزی از کانال زایمان دارند و تا مدت‌ها این خونریزی طول می‌کشد و به آن خونریزی پس از زایمان گفته می‌شود و برای توقف به درمان نیاز دارد.
درمان بیماری هموفیلی به این صورت است…
زنانی که ژن هموفیلی دارند لازم است به پزشک مراجعه کنند و تحت نظر قرار بگیرند تا از بروز بعضی از مشکلات جدی جلوگیری کنند. در ایران مراکز درمانی و تشخیصی فوق تخصصی و انجمن مخصوص بیماران برای خدمت‌رسانی به این بیماران وجود دارد.
کلام آخر
درست است که درصد ابتلای مردان به بیماری هموفیلی نسبت به زنان چشمگیرتر است، ولی زنان هم تا حدی در معرض این بیماری هستند و لازم است که در این باره آگاهی کامل داشته باشند. با این حال هنوز آزمایشی نیست که وقتی زنی با توجه به علائم خونریزی خود به پزشک مراجعه می‌کند، بتواند تشخیص داده شود که آیا به هموفیلی مبتلاست یا اختلالات خونریزی دیگر. بنابراین بهترین کار، دانستن اطلاعات درباره هموفیلی و رعایت راهکارهای مراقبتی توصیه‌شده توسط پزشک است. اطلاعات لازم درباره هموفیلی را در این مقاله بخوانید.
منابع: